@article{Карпичева_2021, title={ОТЛИЧИТЕЛЬНЫЕ ОСОБЕННОСТИ РЕГУЛЯТОРНОЙ ФУНКЦИИ ТРОПОМИОЗИНА ПРИ РАЗЛИЧНЫХ ВАРИАНТАХ НАСЛЕДСТВЕННОЙ МИОПАТИИ}, volume={107}, url={https://rusjphysiol.org/index.php/rusjphysiol/article/view/1240}, DOI={10.31857/S0869813921060054}, abstractNote={<p class="western" style="text-indent: 0cm; margin-bottom: 0cm;">Наследственные миопатии – это группа редких клинически и генетически гетерогенных заболеваний, которые объединены первичным поражением скелетных мышц и характеризуются медленно прогрессирующей мышечной слабостью и гипотонией, а также морфологическими изменениями в мышечной ткани. Спектр вариантов наследственных миопатий довольно широк, а признаки неоднородны, поэтому постановка диагноза часто затруднена. До сих пор не существует эффективной терапии миопатий – применяется лишь симптоматическое лечение, направленное на улучшение метаболизма и микроциркуляции крови в мышцах. Вместе с тем, многие из этих заболеваний существенно снижают качество и продолжительность жизни человека. Накопление знаний, необходимых для ранней и точной диагностики наследственных миопатий и для разработки подходов эффективного лечения заболеваний дисфункции мышечной ткани является одной из актуальных задач биологии и медицины. В самое последнее время появилась серия работ, в которых делается попытка охарактеризовать молекулярные механизмы возникновения и развития ряда миопатий, вызванных генными мутациями мышечных белков тропомиозина, тропонина, небулина, актина и некоторых других. Представляется крайне важным проанализировать опубликованные данные и на основании этого выделить критические изменения структурно-функциональных свойств белков мышечного волокна, которые можно использовать в качестве тестов для дифференциальной диагностики миопатий, и определить молекулярные мишени <span style="font-weight: normal;">для терапевтического воздействия</span>. Кроме того, одной из задач обзора является анализ и обобщение литературных и оригинальных, полученных методом поляризационной микрофлуориметрии, данных о молекулярных механизмах регуляции мышечного сокращения мутантными формами тропомиозина, появляющимися в мышечной ткани при нескольких скелетно-мышечных заболеваниях человека.</p&gt;}, number={6-7}, journal={Российский физиологический журнал им. И. М. Сеченова}, author={Карпичева, Ольга Евгеньевна}, year={2021}, month={июн.}, pages={785–809}